What Is Treacher Collins Syndrome?

Dopo l’uscita nel 2017 del film Wonder, diretto da Stephen Chbosky, il pubblico ha iniziato a conoscere una malattia rara, la sindrome di Treacher Collins. Ma che cos’è? E cosa significa nascere con questa sindrome?

Questa malattia congenita dello sviluppo craniofacciale è caratterizzata da displasia della mandibola e da diverse anomalie della testa e del collo. Nota anche come sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein è una patologia rara che colpisce un bambino su 50.000. È diagnosticabile grazie a una semplice ecografia prenatale.

Essendo incurabile, il trattamento è orientato alla correzione delle difficoltà pratiche del bambino che può aver problemi respiratori e uditivi anche molto gravi

Leggi lo studio su SCIENCE DIRECT

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